MN Oftalmoloji

MN Oftalmoloji Cilt: 29 Sayı: 2 2022 (MN Ophthalmology Volume: 29 No: 2 2022)

Nadir Bir Göz Hastalığı: Aniridi ve Klinik Özellikleri

A Rare Ophthalmic Disease: Aniridia and Clinical Findings

Pınar BİNGÖL KIZILTUNÇ, Huban ATİLLA

Öz

Amaç: Doğumsal aniridi nadir görülen bir hastalık olup, gözün birçok yapısını etkileyebilir. Bu hastalık ailesel olabileceği gibi, izole veya bir sendromun parçası şeklinde de izlenebilir. Bu çalışmanın amacı doğumsal olarak total ve totale yakın aniridisi olan hastaların demografik ve klinik bulgularını değerlendirmektir.

Gereç ve Yöntem: Geriye dönük olarak yapılan bu çalışmada Ocak 2007-Eylül 2020 tarihleri arasında görülen 22 hastanın dosyalarından demografik özellikleri, aile hikayesi, eşlik eden diğer sistemik ve sendrom bulguları kaydedildi. En iyi düzeltilmiş görme keskinliği, ön ve arka segment bulguları, glokom ve şaşılık varlığı ve takibi olan hastalarda göz bulgularındaki değişiklikler değerlendirildi.

Bulgular: Yirmi iki hastanın %77,3’ünde aniridi izole olarak izlenirken, %22,7’sinde WAGR sendromuna eşlik ediyordu. Hastaların %59,1’inde şaşılık, %50’sinde kornea patolojisi, %40,9’unda lens patolojisi, %36,4’ünde glokom, %9,1’inde pitozis saptandı. Takibi olan 11 hastanın (%50), ortalama takip süresi 61 aydı ve bu hastaların %54,5’inde şaşılık, katarakt ve glokomun ilerlemesi nedeniyle tıbbi veya cerrahi tedavi uygulandı.

Sonuç: Doğumsal aniridili hastalarda katarakt, glokom ve kornea bulanıklığı gibi göz bulguları hastalığın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir veya ilerleyebilir. Bu nedenle hastaların belirli aralıklarla göz muayenesi ile izlenmeleri gerekmektedir. Ayrıca bu hastalığın WAGR sendromu ile beraber olabilmesi nedeniyle, sporadik vakalarda sistemik araştırma önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler: Aniridi, İris, PAX6 geni, WAGR sendromu, Wilms tümörü

Abstract

Objective: Congenital aniridia which is a rare disorder, may affect many ocular structures. This disorder can be familial or can be observed as isolated or as a part of a syndrome. In this study, it was aimed to evaluate the demographic and clinical findings of patients with congenital total and nearly total aniridia.

Material and Method: In this retrospective study, demographic features, family history, and other accompanying systemic and syndromic findings of 22 patients were recorded from the files between January 2007-September 2020. Best corrected visual acuities, anterior and posterior segment findings, presence of glaucoma and strabismus and changes in ocular findings in patients with follow-up were evaluated.

Results: While aniridia was isolated in 77.3% of 22 patients, it was accompanied by WAGR syndrome in 22.7%. Strabismus was detected in 59.1% of the patients, corneal pathology in 50%, lens pathology in 40.9%, glaucoma in 36.4% and ptosis in 9.1%. The average follow-up period of 11 patients (50%) was 61 months and 54.5% of these patients received medical or surgical treatment due to strabismus, cataract and glaucoma progression.

Conclusion: Ocular findings such as cataracts, glaucoma and corneal opacification may develop or progress in the later stages of the disease in patients with congenital aniridia. Therefore, these patients should be followed up by ophthalmic examinations at regular intervals. In addition, since this disease may coexist with WAGR syndrome, systemic research is important in sporadic cases.

Keywords: Aniridia, Iris, PAX6 gene, WAGR Syndrome, Wilms tumor